Przyczyny autyzmu (etiologia)

 

Autyzm to jednostka chorobowa ze skomplikowanym wzorcem funkcjonowania. Podobnie złożone są spekulacje związane z jego etiologią. Naukowcy i badacze autyzmu cały czas nie są w stanie określić jego przyczyn. Przyjmuje się, że w powstaniu charakterystycznych objawów tego zaburzania biorą udział złożone sieci mózgowe, obejmujące układ limbiczny oraz struktury korowe1. Współwystępującymi z nimi zaburzeniami mogą być nieprawidłowości w budowie dendrytów, wielkość głowy wykraczająca poza normy siatek centylowych dla dzieci w określonym wieku2, a także dysproporcje substancji białej i szarej mózgu3. Przyjmuje się, że 37% dzieci z autyzmem spełnia kryteria diagnostyczne makrocefalii4. Nie dowiedziono jeszcze jednak w jaki sposób dochodzi do powstania tego typu zaburzeń. Z powodu mnogości możliwych przyczyn wysnuto tezę, że ścieżka dojścia do autyzmu może być inna u każdego dziecka, co powoduje dużą różnorodność w funkcjonowaniu tych dzieci, inne objawy towarzyszące i inny obraz zaburzenia5.

W rozdziale tym autorka zamierza przedstawić możliwe przyczyny autyzmu i podzielić je na wynikające z zaburzeń powstających w okresie prenatalnym, perinatalnym oraz postnatalnym. Jednocześnie celowo pominięte zostaną psychogenne koncepcje autyzmu, gdyż nie zostały one dostatecznie udowodnione, a także zdaniem autorki, twórcy tychże teorii mylą przyczyny autyzmu z jego skutkami.

Wczesne dzieciństwo to okres ujawniania się chorób wrodzonych. Większość z nich jest skutkiem działania szkodliwego czynnika uszkadzającego układ nerwowy płodu. Chociaż możemy mówić o chorobie wrodzonej to jednak nie zawsze jej objawy są widoczne zaraz po urodzeniu i mogą ukazywać się stopniowo w miarę rozwijania się układu nerwowego dziecka6. Wśród czynników często współwystępujących i mogących mieć związek z uszkodzeniami układu nerwowego dzieci z autyzmem badacze wyróżniają między innymi krwawienia w czasie ciąży, ciążę niedonoszoną lub przenoszoną, zatrucie ciążowe, wiek matki powyżej 35 r. ż. lub/i ojca powyżej 40, infekcje waginalne, przyjmowanie przez matkę leków, cukrzycę matki7, a także silny stres w okresie pomiędzy 21. a 32. tygodniem ciąży8, czy podwyższony poziom testosteronu matki9. Ten ostatni zauważył Simon Baron – Cohen i jego współpracownicy w 2009 roku jednocześnie zaznaczając, że im wyższy poziom testosteronu w życiu płodowym, tym gorzej dzieci radziły sobie z interakcjami społecznymi. Ponad to u chłopców, którzy mieli wysoki poziom testosteronu nasilało się ograniczenie uporczywych zainteresowań. Ciekawe wnioski wysnuł również Toshiaki Hoshimo w 2005 roku stwierdzając, że u części dzieci z autyzmem można zaobserwować nieprawidłowości związane z poziomem serotoniny lub innych neurotransmiterów. Zaburzenia o takim samym charakterze zauważono także u krewnych tych dzieci10. Potwierdza to dużą rolę czynników genetycznych w powstawaniu autyzmu.

Naukowcy od wielu lat próbują dotrzeć do genetycznych mechanizmów uwarunkowania tego zaburzenia. Jako pierwsza zwróciła na to uwagę Susan Folstein w roku 1977. Przebadali wówczas 11 par bliźniąt monozygotycznych wśród których aż u 36% autyzm występował u obojga dzieci. Badając jednocześnie 10 par bliźniąt dizygotycznych nie udało im się wskazać żadnego przypadku podobnej korelacji, co świadczy o dużej odziedziczalności tego zaburzenia11. Obecnie wiadomo, że współczynnik występowania autyzmu u obojga bliźniąt monozygotycznych może wahać się pomiędzy 36% a 95%, a u bliźniąt dizygotycznych prawdopodobieństwo to wynosi od 0% do 23%12. Michael Rutter w roku 1997 wykazał, że 50- lub nawet 100- krotnie częściej autyzm występuje u krewnych pierwszego stopnia13. Stwierdza się także, że prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu u kolejnego dziecka jest wyższe o 100-200 razy niż w przypadku reszty populacji14. Kolejnym czynnikiem wskazującym na genetyczne uwarunkowanie autyzmu jest fakt, że u niewielkiej części rodziców (w szczególności ojców) stwierdza się występowanie całościowych zaburzeń rozwojowych15.

Jak dotąd nie wykryto genu odpowiedzialnego za autyzm. Badacze spekulują, że w powstawaniu tego zaburzenia towarzyszy interakcja co najmniej kilku genów16. Oznacza to, że w modelu dziedziczenia występuje tzw. niepełna penetracja genu polegająca na tym, że mimo posiadania genu powiązanego z daną cechą, dopiero czynniki środowiskowe zadecydują, czy efekty pracy genu pojawią się w fenotypie17. Do najczęściej spotykanych aberracji chromosomowych u dzieci z autyzmem zaliczamy duplikację części chromosomu 15 (15q11-q13) oraz delecję (2q37), nieprawidłowości w zakresie struktury i liczby chromosomów płciowych18 oraz anomalie strukturalne chromosomu 7 (7q,15)19.

Powyższe rozważania wskazują na możliwe przyczyny powstania autyzmu w okresie prenatalnym. Zdaniem Fundacji Autismo chcąc podsumować powyższe rozważania możemy stwierdzić, że autyzm może być efektem zadziałania czynników teratogennych na płód, które natrafiając na odziedziczone po rodzicach podłoże genetyczne powodują powstawanie zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu układu nerwowego, których efektem jest wystąpienie określonych objawów wchodzących w skład triady zaburzeń autystycznych.

Część badań poświęconych etiologii całościowych zaburzeń rozwojowych pozwala nam przypuszczać, że autyzm mogą powodować również czynniki oddziaływujące w okresie perinatalnym. Do wymienianych zagrożeń należą konieczność sztucznie wywoływanego porodu, wydłużony czas jego trwania20, poród pośladkowy, poród z użyciem narzędzi, poród przez cesarskie cięcie, niska waga urodzeniowa, przebywanie pierwszych dni życia na oddziale intensywnej opieki medycznej21. Występowanie powyższych czynników w historii choroby dziecka z autyzmem poszerza badaczom zestawienie ewentualnych powodów mogących przyczyniać się do powstania autyzmu. Będzie ono szczególnie istotne w przypadku, kiedy potwierdzi się ich występowanie przy jednoczesnym braku działania czynników teratogennych w okresie prenatalnym. Zdaniem autorki nie można jednak wyraźnie oddzielać czynników prenatalnych od perinatalnych, gdyż jedne mogą wywierać wpływ na drugie. 

Z kolei Jaquelyn McCandless znana propagatorka biochemicznych teorii powstawania autyzmu wyodrębniła kilka modeli czynników odpowiadających na pytanie o etiologię tego zaburzenia. Większość z nich dotyczy okresu postnatalnego. Wymienia ona wśród nich „model toksycznej substancji chemicznej”. Istotną rolę w tym modelu stanowią polichlorowane bifenyle (PCBs) oraz pestycydy zawierające organiczne związki fosforu. Dzieci, u których stwierdzono znaczną ilość PCB przejawiają trudności w wizualnym rozpoznawaniu twarzy, wykluczaniu bodźców zakłócających, a także uzyskały gorsze wyniki w testach związanych z poziomem inteligencji23. Kolejną próbą wyjaśnienia powstawania zaburzeń wchodzących w skład kryteriów diagnostycznych autyzmu jest „model zatrucia metalami ciężkimi” takimi jak ołów czy rtęć. Dochodzi do niego poprzez przyswojenie, najczęściej drogą pokarmową, większych niż dopuszczalne ilości szkodliwych pierwiastków24. Autorkę wspomnianej pracy szczególnie zainteresował związek autyzmu ze szczepieniami. Jaquelyn McCandless zwraca uwagę, że część objawów autyzmu została wcześniej opisana w literaturze jako skutki zatrucia rtęcią. Do zatrucia rtęcią poprzez szczepienie w przypadku osób z całościowymi zaburzeniami rozwoju miałoby dojść z powodu obecności środka konserwującego, opóźniającego proces degradacji szczepionek o nazwie timerosal, którego 49,6% masy stanowi etylek rtęci25. Dodatkowo czas dokonywanych iniekcji szczepionek zawierających timerosal u niemowląt i małych dzieci jest zgodny z głównymi krytycznymi etapami rozwoju neuronalnego takimi jak nawiązywanie kontaktu wzrokowego, uśmiechanie się, czy rozwój językowy. Wstrzyknięta rtęć wkracza do mózgu niemowlęcia i małego dziecka zakłócając kluczowe etapy wspomnianych procesów rozwojowych26.  Powyższe rozważania zostały jednak zdementowane w innych badaniach.

 

Kolejna grupa czynników wyróżnionych przez Jaquelyn McCandless nosi nazwę „modelu autoimmunizacji”. Wiele dzieci z autyzmem wykazuje objawy autoimmunizacji lub alergii28. Zdaniem Fundacji Autismo przewlekłe stany nieżytu nosa związane z alergią i procesami autoimmunizacji mogą dodatkowo nasilać występujące już objawy autyzmu z powodu braku stymulacji układu limbicznego przez I nerw czaszkowy (węchowy)31.

„Model wirusowy” zakłada, że na obraz kliniczny dzieci z autyzmem wywierają wpływ wirusy takie jak Herpes Simplex, ospa wietrzna, Epstein – Barr, czy ludzki wirus Herpes – 6. W celu zredukowania ich negatywnych skutków zaleca stosowanie terapii lekiem antywirusowym acyklowir lub roślinnymi alternatywnymi preparatami32.

W ciekawy sposób wyjaśnia występowanie niektórych zachowań u dzieci z autyzmem „model glutenowo/kazeinowy, niedoboru enzymów i przerostu drożdżaków”. Zakłada on, że u dzieci z autyzmem może występować niezdolność do trawienia glutenu i/lub kazeiny. Wynika to z niewystarczającej ilości enzymu potrzebnego do trawienia wspomnianych substancji. Stan ten może wynikać z genetycznego odziedziczenia tej właściwości lub wpływu mechanizmów autoimmunizacji. Brak lub dezaktywacja enzymu DPP-IV powoduje w organiźmie akumulację opioidów lub substancji przypominających morfinę. Nagromadzenie tych substancji może tłumaczyć to, że część dzieci z autyzmem wydaje się być nieobecna oraz ignoruje obecność innych ludzi33. Uwagę na podwyższony poziom opioidów zwraca także Bobkowicz-Lewartowska34.

Dzieci, które nadużywają antybiotyków zmniejszają ilość swojej flory probiotycznej, co skutkuje wewnątrzjelitowym rozkwitem drożdżaków. Drożdżaki te wydzielają toksyny zdolne do upośledzenia układu nerwowego i immunologicznego co powoduje takie zachowania jak zaburzenia koncentracji, hiperaktywność, rozdrażnienie lub agresję35.

Powyższe powstawanie modeli możemy wyjaśnić także całościowo odwołując się do „teorii metalotioneiny” stworzonej przez Williama Walsha. Wynika z niej, że zaburzenia regulacji wspomnianego wcześniej peptydu mogą powodować zaburzenia związane z: regulacją stężenia cynku i miedzi we krwi, detoksyfikacją rtęci i innych metali toksycznych, rozwojem i funkcjonowaniem układu immunologicznego wraz z tworzeniem neuronów w mózgu, produkcją enzymów rozkładających gluten i kazeinę, odpowiedzią na stany zapalne jelit, kontrolowaniem zachowania, a także pamięcią emocjonalną i socjalizacją36.

Monika Suchowierska nie zwracając uwagi na teorie biochemiczne uważa, że czynnikiem wywołującym autyzm w okresie postnatalnym może być przebieg jakiejś choroby lub uraz mózgu37.

 

1 E. Pisula: Autyzm – od badań mózgu do praktyki psychologicznej, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Sopot 2012, s. 57

2 E. Pisula: Autyzm – przyczyny, symptomy, terapia, Wydawnictwo Harmonia, Gdańsk 2010, s. 29

3 E. Pisula: Autyzm – od badań mózgu do praktyki psychologicznej, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Sopot 2012, s. 71

4 E. Pisula: Małe dziecko z autyzmem, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Gdańsk 2005, s. 26

5 E. Pisula: Autyzm – przyczyny, symptomy, terapia, Wydawnictwo Harmonia, Gdańsk 2010, s. 26

6 J. Czochańska: Wczesne rozpoznawanie i metody postępowania w uszkodzeniach układu nerwowego u dzieci, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich, Warszawa 1977, s. 12

7 E. Pisula: Małe dziecko z autyzmem, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Gdańsk 2005, s. 23

8 E. Pisula: Autyzm – od badań mózgu do praktyki psychologicznej, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Sopot 2012, s. 67

9 E. Pisula: Autyzm – przyczyny, symptomy, terapia, Wydawnictwo Harmonia, Gdańsk 2010, s. 28

10 Ibidem, s. 28

11 E. Pisula: Autyzm – od badań mózgu do praktyki psychologicznej, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Sopot 2012, s. 58

12 M. Suchowierska: P. Ostaszewski, P. Bąbel: Terapia behawioralna dzieci z autyzmem – teoria, badania i praktyka stosowanej analizy zachowania; Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Sopot 2012, s. 31

13 E. Pisula: Małe dziecko z autyzmem, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Gdańsk 2005, s. 25

14 E. Pisula: Autyzm – od badań mózgu do praktyki psychologicznej, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Sopot 2012, s. 58

15 E. Pisula: Małe dziecko z autyzmem, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Gdańsk 2005, s. 26

16 E. Pisula: Autyzm – przyczyny, symptomy, terapia, Wydawnictwo Harmonia, Gdańsk 2010, s. 31

17 M. Suchowierska, P. Ostaszewski, P. Bąbel: Terapia behawioralna dzieci z autyzmem – teoria, badania i praktyka stosowanej analizy zachowania; Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Sopot 2012, s. 31

18 E. Pisula: Autyzm – od badań mózgu do praktyki psychologicznej, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Sopot 2012, s. 65

19 E. Pisula: Autyzm – przyczyny, symptomy, terapia, Wydawnictwo Harmonia, Gdańsk 2010, s. 31

20 E. Pisula: Małe dziecko z autyzmem, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Gdańsk 2005, s. 23

21 E. Pisula: Autyzm – od badań mózgu do praktyki psychologicznej, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Sopot 2012, s. 66

22 Z. Przyrowski: Integracja sensoryczna – wprowadzenie do teorii, diagnozy i terapii, Wydawca Empis, Warszawa 2012, s. 53

23 J. McCandless: Dzieci z głodującymi mózgami – przewodnik terapii medycznych dla chorób spektrum autyzmu, Fraszka Edukacyjna, Warszawa 2007, s. 36-37

24 J. McCandless: Dzieci z głodującymi mózgami – przewodnik terapii medycznych dla chorób spektrum autyzmu, Fraszka Edukacyjna, Warszawa 2007, s. 37

25 J. McCandless: Dzieci z głodującymi mózgami – przewodnik terapii medycznych dla chorób spektrum autyzmu, Fraszka Edukacyjna, Warszawa 2007, s. 38-39

26 J. McCandless: Dzieci z głodującymi mózgami – przewodnik terapii medycznych dla chorób spektrum autyzmu, Fraszka Edukacyjna, Warszawa 2007, s. 265

28 J. McCandless: Dzieci z głodującymi mózgami – przewodnik terapii medycznych dla chorób spektrum autyzmu, Fraszka Edukacyjna, Warszawa 2007, s. 41

30 McCandless: Dzieci z głodującymi mózgami – przewodnik terapii medycznych dla chorób spektrum autyzmu, Fraszka Edukacyjna, Warszawa 2007, s. 41

31 L. Heimer, G.W. Van Hoesen, M. Trimble, D.S. Zahm: Anatomiczne podstawy zaburzeń neuropsychiatrycznych; Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2008, s. 81-82

32 McCandless: Dzieci z głodującymi mózgami – przewodnik terapii medycznych dla chorób spektrum autyzmu, Fraszka Edukacyjna, Warszawa 2007, s. 42-43

33 McCandless: Dzieci z głodującymi mózgami – przewodnik terapii medycznych dla chorób spektrum autyzmu, Fraszka Edukacyjna, Warszawa 2007, s. 43

34 L. Bobkowicz – Lewartowska:, Autyzm dziecięcy – zagadnienia diagnozy i terapii, Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2011, s. 41

35 McCandless: Dzieci z głodującymi mózgami – przewodnik terapii medycznych dla chorób spektrum autyzmu, Fraszka Edukacyjna, Warszawa 2007, s. 43-44

36 McCandless: Dzieci z głodującymi mózgami – przewodnik terapii medycznych dla chorób spektrum autyzmu, Fraszka Edukacyjna, Warszawa 2007, s. 44-45

37 M. Suchowierska, P. Ostaszewski, P. Bąbel: Terapia behawioralna dzieci z autyzmem – teoria, badania i praktyka stosowanej analizy zachowania; Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Sopot 2012, s. 31